gen onderzoek

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

lolly39

gen onderzoek

Bericht door lolly39 » za 18 aug 2012, 17:01

Volgens mijn artsen ( oncoloog en radiotherapeut) kom ik niet in aanmerking voor het gen-onderzoek.
Toch wil ik het wel, ik heb een dochtertje en vind dat niet 100% uit te sluiten is dat ik niet erfelijk belast ben. Iemand in de familie moet ermee beginnen en dat zou heel goed mijn persoontje kunnen zijn.
Ik heb binnenkort een voorlichtingsgesprek bij de afdeling genetica , en ik vraag me af welke goede argumenten ik in de strijd
kan gooien om toch het onderzoek te krijgen..??

Gast

Re: gen onderzoek

Bericht door Gast » za 18 aug 2012, 17:03

ik ben 39 trouwens, ik heb een nicht die borstkanker heeft gehad, een vader die longkanker heeft gehad en
een moeder met baarmoederhalskanker. mijn vaders moeder ( aan die kant komt dus wel bk voor) is heel jong overleden
dus ook zij had mss wel bk kunnen hebben.

klinisch geneticus

Re: gen onderzoek

Bericht door klinisch geneticus » zo 19 aug 2012, 09:38

Beste Lolly39,

Ik snap dat je je zorgen maakt voor je dochtertje, maar het is goed om in alle rust even bij een en ander stil te staan. Allereerst is het goed te beseffen dat ongeveer 1 op de 8 vrouwen in NL borstkanker krijgt. Het is dus eigenlijk logisch dat er iemand uit jouw familie ook borstkanker heeft (gehad). Van alle vrouwen die borstkanker krijgen, gaat het maar in ongeveer 5% om een erfelijke vorm van borstkanker. De kans dat borstkanker erfelijk is, is dus erg klein. Aanwijzingen voor een erfelijke vorm van borstkanker zijn: de leeftijd waarop iemand borstkanker krijgt, het soort borstkanker (triple negatief), het aantal naaste vrouwelijke familieleden met borstkanker en het voorkomen van eierstokkanker in de familie. Hierbij wordt ook gekeken hoe groot de familie is en hoeveel vrouwen er in de familie zitten. Als dit allemaal in kaart gebracht is, wordt er bepaald of er reden is om aan een erfelijke aanleg te denken en erfelijkheidsonderzoek op te starten.
Even terug naar jouw situatie. Jouw ouders hebben beiden kanker gehad, maar dit zijn vormen van kanker die niks te maken hebben met een erfelijke aanleg voor borstkanker. Dit is dus geen extra aanwijzing in de richting van erfelijke borstkanker. Je geeft aan dat er borstkanker in de familie van je moeder voorkomt. Gezien de frequentie van borstkanker is dat op zichzelf dus niet raar. De vraag is om hoeveel vrouwen het gaat, de leeftijden waarop zij borstkanker kregen, hoe dichtbij ze verwant zijn, wat de leeftijd van overlijden van je moeder was, etc. Aan de hand hiervan kan bepaald worden of er vanuit deze familie reden is om te denken aan erfelijkheid.
Je geeft ook nog aan dat "de erfelijkheid ook bij jou kan beginnen". In theorie is dat natuurlijk een logische gedachte, want het moet ooit ergens zijn begonnen. De ervaring leert echter anders. Inmiddels kennen we wereldwijd al veel families met een erfelijke aanleg voor borstkanker. Bij al die mensen werd na onderzoek toch echt de aanleg al bij een van beide ouders teruggevonden. Oftewel, de praktijk heeft ons geleerd dat een erfelijke aanleg voor borstkanker niet zomaar spontaan bij iemand begint.
Wat dus bij jou bepaalt of er reden is om aan een erfelijke aanleg voor borstkanker te denken is het soort borstkanker dat je hebt en het familieverhaal. Het is dus heel goed dat je een afspraak hebt bij een klinisch genetisch centrum. Daar zal dit samen met jou dit worden uitgezocht.

Succes!

klinisch geneticus

Re: gen onderzoek

Bericht door klinisch geneticus » zo 19 aug 2012, 09:40

oeps, ik zie nu dat ik je bericht niet goed had gelezen. Jouw moeder is niet overleden, maar de moeder van je vader. Excuses. In principe verandert dat niets aan de uitleg die ik je heb gegeven, alleen wordt er dan dus in de familie van je vader bepaald hoeveel naaste vrouwen er zijn met borstkanker.

lolly39

Re: gen onderzoek

Bericht door lolly39 » zo 19 aug 2012, 17:16

Bedankt voor je reactie, ik lees het, ik snap het en ik wist het.....maar het verandert niets aan mijn gevoel van zekerheid willen hebben. Ook vraag ik me af waarom andere dames wel het onderzoek aangeboden hebben gekregen terwijl zij ook geen aanleiding hadden om te denken dat het erfelijk bepaald was.
Is dit niet landelijk bepaald?

klinisch geneticus

Re: gen onderzoek

Bericht door klinisch geneticus » di 21 aug 2012, 19:23

Uiteraard zijn er landelijke richtlijnen. In principe wordt in Nederland hetzelfde beleid gevoerd. Wellicht is er bij jouw kennissen toch wel een reden geweest, waarvan jij niet op de hoogte bent. Vraag aan jou is: bij hoeveel van deze vrouwen is erfelijke borstkanker aangetoond? Ik vermoed bij geen van deze vrouwen.
Als je mijn eerdere verhaal begrijpt dan vraag ik me af naar welke zekerheid je zoekt. Als er op voorhand al geen reden is om aan een erfelijke aanleg te denken, welke zekerheid biedt het onderzoek je dan? Een bevestiging van hetgeen je op basis van jouw familieverhaal al kan concluderen? Dat is nogal een kostbare manier. Stelt het je gerust? Zo ja, wat stelt je dan gerust? De conclusie dat het niet erfelijk is kan ook door middel van erfelijkheidsonderzoek niet met 100% garantie gesteld worden. Er zijn waarschijnlijk nog wel onbekende erfelijke factoren die een verhoogd risico geven op borstkanker. Zo kan ik nog wel even doorgaan.
Ik begrijp best dat je op zoek bent naar een reden waarom je borstkanker hebt gekregen, maar de kans is dus ontzettend klein dat je daar door middel van erfelijkheidsonderzoek antwoord op krijgt.
Misschien toch nog eens goed om jezelf af te vragen wat je nu echt van erfelijkheidsonderzoek verwacht en of het je het antwoord zou geven waarnaar je op zoek bent?

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4681
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: gen onderzoek

Bericht door Dees » di 21 aug 2012, 19:30

Toch ken ik meerdere verrassingen, waarbij een jonge vrouw wél gendraagster was terwijl dat op basis van haar familiegeschiedenis niet te verwachten was. Het is een pijnlijk bericht, maar uiteindelijk waren de getroffenen toch 'blij' met de informatie.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

klinisch geneticus

Re: gen onderzoek

Bericht door klinisch geneticus » di 21 aug 2012, 21:57

Maar dan was er op basis van die jonge leeftijd (<36 jr) of type borstkanker wel reden om erfelijkheidsonderzoek te starten en niet zozeer op basis van het familieverhaal. Ik neem toch echt aan dat er bij hen wel een reden was om erfelijkheidsonderzoek te starten. Als er geen borstkanker in de familie voorkomt, maar er zijn nauwelijks vrouwelijke familieleden, dan kan je ook niet afgaan op het familieverhaal. Krijg je op jonge leeftijd borstkanker en zijn er vele naaste vrouwelijke familieleden met leeftijd boven 60 jaar zonder borstkanker, dan wordt erfelijkheid toch zeer onwaarschijnlijk. Dit neem je allemaal mee in de overweging of het zinvol is om BRCA1/2 diagnostiek in te zetten. Het is dus goed om dit alles op een rij te zetten voor een vrouw met borstkanker op jonge leeftijd, maar het is zeker niet zinvol om maar bij iedereen erfelijkheidsonderzoek te starten zonder duidelijke kans op erfelijkheid.

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4681
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: gen onderzoek

Bericht door Dees » wo 22 aug 2012, 07:49

Ze waren inderdaad jong, 36 en 29. Ik heb zelf trouwens ook genonderzoek gehad terwijl ik op moment van diagnose al 36 was.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Louise36

Re: gen onderzoek

Bericht door Louise36 » vr 31 aug 2012, 18:39

Ook ik viel met mijn 36 jaar en negatieve familieamnese buiten de in NEDERLAND geldende richtlijn. Vooral dit laatste is belangrijk. Uiteindelijk gaat het om geld. Een genonderzoek is duur en daarom zijn er keuzes gemaakt. Ik heb HEEL hard moeten vechten voor een test. Werd zelfs als psychiatrisch patient betiteld in mijn medisch dossier. Na de test bleek ik BRCA1+ te zijn. Tot op heden de enige vrouwelijke drager in mijn familie. Mijn vader bleek drager te zijn. Mijn volhardendheid heeft niet alleen mijn leven gered maar mogelijk ook dat van mijn kinderen. Na het verwijderen van mijn eierstokken werden onrustige cellen aangetroffen op mijn eileiders.

De kans op erfelijkheid is uiteindelijk altijd "onduidelijk". Dat vind ik een vreemde reactie. Zinvol is een test natuurlijk wel, al is het maar om een jonge borstkankerpatient gerust te stellen. Uiteindelijk is 39 jaar nog steeds heel jong. Ik weet niet hoe goed je kennis van de engelse taal is. Voor meer informatie zou ik je graag verwijzen naar http://www.facingourrisk.org/info_resea ... /index.php

Voor mij was de onderstaande risk assesment een eye opener:

The Gail Model

Many health care providers use a model known as the "Gail Model" to estimate a woman’s risk for breast cancer. The Gail Model works well for most women, but underestimates the risk for breast cancer in women with HBOC. It doesn't incorporate some factors associated with hereditary cancer risk:
It only counts first-degree female relatives. ◦Hereditary cancer can be passed down from the paternal or maternal side. Collecting family medical history from both sides is important.
◦Information about second- and third-degree relatives is significant for calculating hereditary cancer risk.

It doesn't take into account relatives with ovarian or other less common cancers. ◦Hereditary breast cancer risk is linked to ovarian cancer. Since ovarian cancer is rare, its presence in a family can indicate hereditary risk for breast cancer.
◦Male breast cancer, also rare, significantly increases the likelihood of hereditary cancer in the family.

It doesn't consider the ages of breast cancer onset. ◦Premenopausal breast cancer (occurring before age 50) in a family increases the likelihood that the cancer in the family is hereditary.

It doesn't consider ethnicity. ◦Certain populations, such as people of Eastern European (Ashkenazi) Jewish descent, may be at particularly high risk for hereditary breast cancer.


If your breast cancer risk is calculated using the Gail Model, and you have any family history features not accounted for by these models, your risk estimate may be inaccurate. Please consult with a cancer genetics expert to help you better understand your individual risks.

Gesloten

Terug naar “Augustus 2012”