erfelijkheidsonderzoek?

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

carpe diem

erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door carpe diem » di 16 feb 2016, 19:21

Hoi Dees,

In 2010 bk geconstateerd toen 39 jaar ( tumor 5 bij 6 her 2pos,licht hormoongevoelig,alle denkbare behandelingen gehad). Ik ben toen getest op het BRCA gen dat was negatief. Nu lees ik steeds meer over het chek2 gen, is het nog zinvol om te achterhalen of ik daarop ook getest ben of alsnog te laten testen?

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4737
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Dees » di 16 feb 2016, 21:48

Beste Carpe Diem, het voegt eigenlijk niks toe. De risico's met een CHEK2-genmutatie zijn véél kleiner dan met BRCA. Op dit moment zijn er alleen nog maar retrospectieve onderzoeken gedaan (dus terugkijkend).

Jij wordt sowieso in de gaten gehouden. Voor zussen en moeders is er op basis van jouw verhaal ook al een advies om zichzelf in de gaten te houden en evt jaarlijks mammo en/of MRI te doen. Daar voegt de wetenschap dat je een CHEK2-genmutatie zou hebben niks aan toe, sterker nog het kan jou en je familie extra stress geven en daar kun je niks mee. Controles of preventieve operaties op basis van een CHEK2-genmutatie zijn immers geen verzekerde zorg en dat is omdat we nog helemaal niet weten wat de risico's zijn.

Dit ook nog even lezen?

Kun je hier iets mee?
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Sandra64benik

Re: erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Sandra64benik » wo 17 feb 2016, 16:11

Hoi Dees,

"De risico's met een CHEK2-genmutatie zijn véél kleiner dan met BRCA" geef je aan. Maar het is toch wel zo dat als je eenmaal borstkanker hebt gehad, dat dan de kans dat je ook borstkanker krijgt in de andere borst wel flink verhoogd is? 35-55% werd mij verteld door de klinisch geneticus, toen ik positief testte op chek2, vergelijkbaar met BRCA1. Ik heb zelf toen besloten m'n andere borst preventief te laten amputeren, omdat ik dat risico erg hoog vond en niet nog een keer het hele circus door wilde mocht ik ook in de andere borst kanker krijgen.

Groet, Sandra

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4737
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Dees » wo 17 feb 2016, 16:25

Hoi Sandra, het ligt toch echt anders...... Had je dit al gelezen?

klinisch geneticus schreef:Mogelijk hebben de vrouwen met borstkanker en een CHEK2-mutatie een (oplopend tot twee keer) hoger risico op het krijgen van een nieuwe borstkanker (eventueel in de andere borst) vergeleken met vrouwen met borstkanker zonder de CHEK2 mutatie. Er is echter nog veel onderzoek nodig en gaande om echt goede risico-inschattingen te kunnen maken. Daarbij is het ook echt nodig om duidelijk te krijgen met welke andere factoren de CHEK2-mutatie samenwerkt om het verhoogde risico op borstkanker te veroorzaken.

Om nog even een vergelijking te maken: wanneer een vrouw eenmaal borstkanker heeft gekregen is er een kans dat dit nogmaals gebeurt. Ik bedoel hiermee dus een nieuwe tumor en niet het terugkeren van de huidige borstkanker. De kans dat er opnieuw borstkanker ontstaat gedurende het leven is gemiddeld genomen ongeveer 20-25% (bijna 1% per jaar na vaststellen van de eerste borstkanker). Dit risico ligt dus sowieso hoger dan de kans dat je als gemiddelde vrouw überhaupt borstkanker krijgt en lijkt bij de aanwezigheid van de CHEK2 mutatie dus in dezelfde orde van grootte. Deze risico inschatting is gebaseerd op het jarenlang vervolgen van vrouwen die borstkanker kregen. Dit zijn geen risico's waarvoor een preventieve borstverwijdering wordt geadviseerd. Wanneer er sprake zou zijn geweest van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen kom je uit op een risico van 60% kans dat je gedurende het leven opnieuw borstkanker zou krijgen. Op basis van dit risico is er dan de afweging om eventueel de gezonde borst preventief te laten verwijderen, maar kiezen voor intensieve borstcontroles is ook een goede optie. Het is dan echt een persoonlijke afweging en keuze.

Hopelijk geeft deze informatie je wat rust en vertrouwen in het maken van een passende keuze voor opereren. Op basis van de aanwezigheid van de CHEK2 mutatie is er nu dus geen reden om een borstverwijdering te adviseren.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Sandra64benik

Re: erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Sandra64benik » wo 17 feb 2016, 22:39

Hoi Dees,

Nee dit kende ik nog niet, dank je wel. Ik heb de brief die ik kreeg nav mijn eigen onderzoek nog even goed nagelezen. Daar staat dat bij vrouwen zonder mammacarcinoom in de familie het lifetime risico 20-25% is. Als er wel sprake is van familiaire belasting (is daar ook sprake van als je zelf de eerste in de familie bent?) dan stijgt het risico naar 35-55%. Daar was bij mij sowieso sprake van, want mijn moeder is overleden aan de gevolgen van borstkanker.

Groet, Sandra

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4737
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Dees » do 18 feb 2016, 09:11

Hoi Sandra, naar dat je moeder overleden is aan borstkanker en dat je zelf ook borstkanker kreeg. Er zijn nog geen prospectieve gegevens over CHEK2, alleen maar retrospectief (terugkijkend). Het geschatte risico is nu 35 tot 55% voor gezonde vrouwen met een CHEK2 genmutatie. Dat zegt niks over het risico op borstkanker in de andere borst.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Gesloten

Terug naar “Februari 2016”