Genetisch belast met chek 2 mutatie

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Channievt

Genetisch belast met chek 2 mutatie

Bericht door Channievt » do 11 feb 2016, 14:59

hoe kan ik in contact komen met vrouwen die ook belast zijn met het erfelijke chek 2 gen. Ik kom nu in aanmerking voor een borstbesparende operatie omdat mijn tumor door chemo al veel kleiner is geworden. Maar door dat chek2 gen heb ik een verhoogd risico dat borstkanker terug komt. Is preventief verwijderen een optie wat ik eigenlijk toch liever niet wil??

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4716
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: Genetisch belast met chek 2 mutatie

Bericht door Dees » vr 12 feb 2016, 13:45

Hoi Channievt, spannend allemaal he....

Onze klinisch geneticus antwoordde eerder, aan een andere vragensteller:
klinisch geneticus schreef:Er is inderdaad nog relatief weinig bekend over CHEK2-mutaties en de bijbehorende risico's. Dat komt onder andere doordat een CHEK2-mutatie niet alleen, maar juist samen met andere factoren, een verhoogd risico op borstkanker geeft. Omdat nog niet duidelijk is met welke andere factoren (zowel genetische als omgevingsfactoren) de CHEK2-mutatie samenwerkt, is het moeilijk om precieze risico-inschattingen te kunnen geven. Op basis van Nederlands onderzoek in borstkankerfamilies (families waarbij zeer veel borstkanker voorkomt) is geconcludeerd dat de CHEK2-mutatie een rol speelt (zie het als een puzzelstukje van de totale puzzel). Hierdoor wordt momenteel aan vrouwen met borstkanker en een CHEK2-mutatie inderdaad het advies gegeven voor jaarlijkse borstcontroles tot 60 jarige leeftijd (startend vanaf 35 jaar).

In de studies van borstkankerfamilies met een CHEK2-mutatie tot nu toe lijkt het risico op borstkanker gedurende het leven minimaal 35%. De gemiddelde leeftijd waarop de borstkanker optreedt is omstreeks 50-jarige leeftijd en de borsttumor is meestal hormoongevoelig. Mogelijk hebben de vrouwen met borstkanker en een CHEK2-mutatie een (oplopend tot twee keer) hoger risico op het krijgen van borstkanker in de andere borst vergeleken met vrouwen met borstkanker zonder de CHEK2 mutatie. Er is echter nog veel onderzoek nodig en gaande om echt goede risico-inschattingen te kunnen maken. Daarbij is het ook echt nodig om duidelijk te krijgen met welke andere factoren de CHEK2-mutatie samenwerkt om het verhoogde risico op borstkanker te veroorzaken. Tot die tijd worden dus de jaarlijkse controles geadviseerd en geen preventieve borstamputatie.
Onlangs is dit artikel, geschreven voor artsen verschenen over CHEK2.

Je kunt je aansluiten bij onze BRCA en CHEK2-facebookgroep. Daar vind je meer vrouwen met een CHEK2-genmutatie.

Als jij graag een borstsparende operatie wilt met bestraling en jij bent geinformeerd over de voor- en nadelen en over de eventuele alternatieven (borstamputatie, borstamputatie met directe reconstructie en daar de voor- en nadelen van), dan is er geen reden om dat niet te doen. Er is geen bewijs dat CHEK2 een hoger risico geeft dat borstkanker in dezelfde borst terugkomt, alleen is er een hoger risico dat er in de andere borst een nieuwe tumor komt.

Geef jezelf de tijd om je goed te informeren en er goed over na te denken.

Kun je hier iets mee?
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

klinisch geneticus

Re: Genetisch belast met chek 2 mutatie

Bericht door klinisch geneticus » ma 15 feb 2016, 21:33

Beste Channievt,

Wat fijn dat er geen BRCA mutatie is vastgesteld, want een dergelijke mutatie geeft hoge risico's. De gevonden mutatie in het CHEK2-gen beschouwen we als een risicofactor die samenwerkt met andere ons nog onbekende genetische- en mogelijk ook omgevingsfactoren (zie ook mijn eerdere tekst die Dees al geplaatst heeft). Er zijn geen aanwijzingen dat de aanwezigheid van de CHEK2 mutatie een verhoogde kans geeft dat de borstkanker weer terugkomt (recidief), maar wellicht bedoelde je ook het ontwikkelen van een 2e nieuwe borsttumor. Mogelijk hebben de vrouwen met borstkanker en een CHEK2-mutatie een (oplopend tot twee keer) hoger risico op het krijgen van een nieuwe borstkanker (eventueel in de andere borst) vergeleken met vrouwen met borstkanker zonder de CHEK2 mutatie. Er is echter nog veel onderzoek nodig en gaande om echt goede risico-inschattingen te kunnen maken. Daarbij is het ook echt nodig om duidelijk te krijgen met welke andere factoren de CHEK2-mutatie samenwerkt om het verhoogde risico op borstkanker te veroorzaken.

Om nog even een vergelijking te maken: wanneer een vrouw eenmaal borstkanker heeft gekregen is er een kans dat dit nogmaals gebeurt. Ik bedoel hiermee dus een nieuwe tumor en niet het terugkeren van de huidige borstkanker. De kans dat er opnieuw borstkanker ontstaat gedurende het leven is gemiddeld genomen ongeveer 20-25% (bijna 1% per jaar na vaststellen van de eerste borstkanker). Dit risico ligt dus sowieso hoger dan de kans dat je als gemiddelde vrouw überhaupt borstkanker krijgt en lijkt bij de aanwezigheid van de CHEK2 mutatie dus in dezelfde orde van grootte. Deze risico inschatting is gebaseerd op het jarenlang vervolgen van vrouwen die borstkanker kregen. Dit zijn geen risico's waarvoor een preventieve borstverwijdering wordt geadviseerd. Wanneer er sprake zou zijn geweest van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen kom je uit op een risico van 60% kans dat je gedurende het leven opnieuw borstkanker zou krijgen. Op basis van dit risico is er dan de afweging om eventueel de gezonde borst preventief te laten verwijderen, maar kiezen voor intensieve borstcontroles is ook een goede optie. Het is dan echt een persoonlijke afweging en keuze.

Hopelijk geeft deze informatie je wat rust en vertrouwen in het maken van een passende keuze voor opereren. Op basis van de aanwezigheid van de CHEK2 mutatie is er nu dus geen reden om een borstverwijdering te adviseren.

Gesloten

Terug naar “Februari 2016”