Familiar belast wat moet ik daarmee?

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor Gast » vr 04 dec 2015, 15:32

Ik heb zojuist een telefoontje van de klinische geneticus gehad.
Een beetje voorgeschiedenis. Mijn moeder is op 44 jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van BK. Ik heb vorig jaar een borstamputatie gehad ivm Disc 3. Ik heb een dochter van 14 jaar.

Nu krijg ik net te horen dat er geen gen mutatie is gevonden. Maar dat ik meer dan 30% kans heb dat ik "opnieuw" BK krijg. Ook mijn dochter heeft helaas dat zelfde risico.
Daarnaast hebben we dus ook meer risico op eierstokkanker. Zo een 20% meer.
Ik vind het nogal wat. Ben een beetje overrompeld en kan niet blij zijn dat er geen genmutatie is gevonden.

Ik krijg alles nog op papier met meer info erbij. Maar nu op.dit moment weet ik effe niet wat ik moet.
Ik gedachte was ik al bezig me voor te bereiden op een tweede borstamputatie. En zelfs over het laten verwijderen van mijn eierstokken. Ik ging er vanuit dat een brca mutatie zou hebben.
Maar het is dus waarschijnlijk volgens de KG een nog niet aangetroffen mutatie

Tja, wat moet ik daarmee?
Daarbij moest ik ook even mijn verhaal kwijt.

Groetjes
Kol
Gast
 



Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor Gast » vr 04 dec 2015, 15:33

Helemaal vergeten te vermelden. Ik ben 45 jaar
Gast
 


Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor Dees » vr 04 dec 2015, 20:58

Hoi gast, dat is schrikken zeg. Een BRCA genmutatie had wellicht meer duidelijkheid gegeven. Ik kan de cijfers, die de klinisch geneticus heeft genoemd, niet helemaal plaatsen. Ik ga onze klinisch geneticus even vragen mee te lezen.

We hebben een besloten Facebookgroep voor BRCA en CHEK2, maar als 'familiair belaste' mag je daar ook bij.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com
Avatar gebruiker
Dees
Beheerder
 
Berichten: 4521
Geregistreerd: di 15 mei 2012, 08:27


Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor Gast » za 05 dec 2015, 00:15

Dank je voor je reactie Dees. Het is inderdaad zoals je zegt, was er BRCA aangetoond dan was ik ook niet blij geweest. Maar dan was er wel meer bekend dan nu.
Die cijfers in procenten zijn berekend op basis van mijn familiegeschiedenis. Maar ik zou het zeker op prijs stellen wanneer een andere klinisch geneticus meekijkt.
Een paar seconden was er opluchting. Geen genafwijking gevonden. Maar toen die cijfers. Dat slaat er toch even in.
Ik ga me aanmelden op de FB groep.
Groetjes,
Niekol
Gast
 


Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor .Beth » zo 06 dec 2015, 15:21

Hoi Niekol,

Ken het gevoel.

Mijn moeder kreeg dit jaar februari diagnose borstkanker Triple-. In juni ging ik zelf de molen in voor wat uiteindelijk DCIS graad 3 bleek. Begin oktober heb ik een borstamputatie met directe reconstructie dmv een tissue expander gehad, in februari volgt mijn definitieve prothese.

Omdat ik 32 ben en vanwege mijn moeder, is er DNA onderzoek gedaan. Net als bij jou geen BRCA of Check2. Maar wel een verhoogde kans dat ik nogmaals BK krijg 20-25% (een flink lagere kans dus dan die van jou, maar weet niet waarom...). Mijn tante, mijn zusje van 22 en mijn dochtertje van 10,5 maand hebben volgens de KG inderdaad ook 30% kans.

De KG vertelde mij dat amputatie in het kader van familiaire belasting niet geindiceerd is (bij BRCA geldt overigens hetzelfde aldus de KG), maar dat het advies wel is om tot aan mijn 60e elk jaar een mammografie te laten maken. Dat stelt mij voor nu gerust, maar kan me voorstellen dat dat in de loop van de tijd nog anders wordt. Het is immers deels een schijnzekerheid.

Ben wel erg benieuwd naar de lezing van de KG via Dees want je mag toch aannemen dat ze allemaal 'soort van' hetzelfde verhaal/dezelfde percentages vertellen.

Sterkte met alles!
.Beth
 


Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor Gast » zo 06 dec 2015, 16:01

Hallo Beth

Dank je voor je reactie. Je zit er dus ook nog midden in.
Ik ben inderdaad ook benieuwd naar de reactie van de KG van Dees.
Het zijn nogal cijfers die je om je oren gegooid krijgt.
Qua borstkanker, maar dat kan nog enigzins in de gaten gehouden worden. Maar die behoorlijk verhoogde kans op eierstokkanker hakt er helemaal in.

Dat het niet geïndiceerd is wil dat dan ook automatisch zeggen dat het niet gebeurd? Of heb je daar zelf ook nog wat over te zeggen?

Dees, weet jij hier iets over?

Het is helemaal niet mijn ding om maar te gaan zitten afwachten. Liever liet ik vandaag nog alles weghalen.

Groetjes
Niekol
Gast
 


Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor klinisch geneticus » di 08 dec 2015, 08:25

Beste Gast,

Op basis van het familieverhaal, het type borstkanker en de leeftijden waarop de borst- en/of eierstokkanker voorkomt wordt bepaald of er reden is om DNA diagnostiek naar de BRCA-genen en een specifieke mutatie in het CHEK2-gen in te zetten. Vervolgens wordt al deze informatie vanuit de familie samen met de uitslag van het DNA onderzoek omgezet in een risico inschatting voor degene die advies vraagt en haar naaste familieleden.
Ik ken natuurlijk niet jouw volledige familieverhaal, maar afgaand op de door jou gegeven informatie (moeder borstkanker 44 jaar en zelf borstkanker 45 jaar en geen mutatie in BRCA1 of BRCA2 en geen specifieke CHEK2 mutatie) kom je op de volgende risico inschatting:

*risico op eierstokkanker: er is geen reden om aan te nemen dat je een verhoogd risico hebt om eierstokkanker te krijgen. Een verhoogd risico op eierstokkanker wordt veroorzaakt door ofwel een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen ofwel doordat ten minste 2 naaste (1e/2e graads) familieleden eierstokkanker kregen. Ik kan niet goed verklaren waarom bij jou een risico van 20% is genoemd. Wellicht goed om hierover nogmaals contact te hebben en na te gaan of jullie elkaar goed begrepen hebben en waarom dat getal dan gebaseerd is.

*eigen risico op borstkanker: wanneer een vrouw eenmaal borstkanker heeft gekregen is er een kans dat dit nogmaals gebeurd. Ik bedoel hiermee een nieuwe tumor en niet het terugkeren van de huidige borstkanker. De kans dat er opnieuw borstkanker ontstaat gedurende het leven is gemiddeld genomen ongeveer 20-25% (bijna 1% per jaar na vaststellen van de eerste borstkanker). Dit risico ligt dus hoger dan de kans dat je als gemiddelde vrouw ├╝berhaupt borstkanker krijgt. Indien er geen sprake is van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen, wordt borstkanker zeer waarschijnlijk veroorzaakt door een combinatie van verschillende factoren en helaas weten we nog niet precies welke factoren. Wanneer bij iemand zelf die combinatie van factoren al eens geleid heeft tot borstkanker is de kans aanwezig dat dit nogmaals gebeurd. Deze risico inschatting is gebaseerd op het jarenlang vervolgen van vrouwen die borstkanker kregen. Je hebt zelf dus 20-25% kans om nogmaals borstkanker te krijgen, maar bedenk dat je hier spreekt over een kleine 1% kans per jaar na het vaststellen van de eerste borstkanker. Dit zijn geen risico's waarvoor een preventieve borstverwijdering wordt geadviseerd. Wanneer er sprake zou zijn geweest van een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen kom je uit op een risico van 60% kans dat je gedurende het leven opnieuw borstkanker zou krijgen. Op basis van dit risico is er dan de afweging om eventueel de gezonde borst preventief te laten verwijderen, maar kiezen voor intensieve borstcontroles is ook een goede optie. Het is dan echt een persoonlijke afweging en keuze.

*risico op borstkanker voor familieleden: hiervoor ontbreken voor mij denk ik gegevens om tot een goede inschatting te kunnen komen. Op basis van de informatie die ik nu heb zou je uitkomen op een risico inschatting van 20-30% voor jouw dochter en eventuele zussen. Dit risico komt boven de 30% indien er nog 2e graads familieleden (zussen van jouw moeder) zijn die borstkanker kregen of wanneer er sprake is van multifocaal (meerdere tumoren) borstkanker bij jezelf of jouw moeder of wanneer de borstkanker niet in 1 borst, maar 2 borsten aanwezig was.

Het is een heel verhaal geworden, maar hopelijk geeft dit iets meer inzicht en duidelijkheid hoe de risico inschatting gedaan wordt. Als je nog vragen hebt, hoor ik het graag. Wellicht is het ook nog een optie om een nieuwe telefonische afspraak met jouw klinisch geneticus te maken om alles nog eens rustig door te nemen. Dat kan altijd.
klinisch geneticus
 


Re: Familiar belast wat moet ik daarmee?

Berichtdoor Gast » di 08 dec 2015, 23:18

Dank je wel voor je uitgebreid antwoord.
Voor zover ik weet komt er in mijn familie geen eierstokkanker voor. Juist daarom schrok ik ook zo van die cijfers.
Ik krijg nog een verslag van het onderzoek. Dan kan ik het allemaal nog eens nalezen. En eventueel neem ik contact op met de KG.
Nogmaals bedankt.
Groetjes
Niekol
Gast
 



Keer terug naar December 2015

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 1 gast