BRCA1-like

Moderators: Angela, Superuser, Team, Sanne

Mees

BRCA1-like

Bericht door Mees » do 19 jun 2014, 10:06

Ik heb een triple negative tumor met uitzaaiing in lympeklieren. Weefselonderzoek heeft aangetoond dat er sprake is van een BRCA1-Like tumor. In het rapport staat verder:"Tevens is een MS-MLPA uitgevoerd om mogelijke methylering van de BRCA1 promotor aan te tonen. Methypering van de BRCA1 promotor in de tumor is geassocieerd met een BRCA1-like profiel. Somatische methylering van BRCA1 wordt niet samen met een (pathogene) BRCA1 kiembaan mutatie gevonden. BRCA! methylering: De BRCA1 promotor is niet gemethyliseer"
Ik heb de volgende vragen:
- Wat is BRCA1-like?
- Welke consequenties heeft deze karakterisering van het tumorweefsel voor keuzes behandeling? (Kans op uitzaaiingen, kans op recidief? al dan niet borstbesparend opereren e.d.?)
- Is uit deze beschrijving duidelijk dat er GEEN sprake is van een erfelijke mutatie?

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4834
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: BRCA1-like

Bericht door Dees » do 19 jun 2014, 21:27

Hoi Mees, ik ga even goed zoeken. Kwam deze uitslag uit een genprofielentest, zoals de Mammaprint?

Ik weet dat BRCA-like inderdaad lijkt op tumoren die veroorzaakt worden door een afwijking in het gen BRCA. Wat die BRCA genafwijking doet is dat dat een verstoring geeft van de rem op tumorgroei, waardoor er dus tumoren kunnen ontstaan. Bij Triple negatieve tumoren lijkt platinumhoudende chemo beter te werken dan de andere chemo's. Daar zou ik zeker naar vragen en anders een second opinion over aanvragen, bij voorkeur in het AVL. Ik heb begrepen dat ze in de Daniël den Hoed cisplatinum geven en in het AVL carboplatinum.

Ik weet niet helemaal of BRCA-like met zekerheid betekent dat je géén BRCA-genmutatiedrager bent of dat het betekent dat dat feitelijk los van elkaar staat. Is er genonderzoek bij je gedaan? Ik zou daar zéker op aandringen (aangezien bij een BRCA-genmutatie vaker triple negatieve tumoren voorkomen). Dat is belangrijk voor het vervolg want als je BRCA-genmutatiedraagster bent ga je vást niet kiezen voor borstsparend en wellicht overwegen om de andere kant meteen mee te nemen.

In het algemeen is de prognose voor triple negatieve tumoren iets slechter dan voor bv hormoongevoelige tumoren. Nu is Triple Negatief ook een verzamelnaam voor minstens 7 subsoorten en wellicht meer. Daarbinnen zitten weer types met een betere en met een slechtere prognose.

Het is wellicht wat laat, maar....... morgen is er een Pink Ribbon patiëntensymposium over Triple negatieve borstkanker. Je kunt je nog aanmelden en gaan: http://www.pinkribbon.nl/patientenspecial
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Mees

Re: BRCA1-like

Bericht door Mees » vr 20 jun 2014, 08:09

Dank voor je reactie!

Ik ben in behandeling in het AvL en ben zeer ontevreden over de inhoudelijke informatie die ik daar krijg over mijn specifieke kankersoort en behandelmogelijkheden!
Tot nu toe heb ik ddAC-kuur gehad (voor de operatie). Binnenkort start ik met CTC chemotherapie met stamcellen (carboplatin, thiotepa en cyclofosfamide).

Ik heb me al aangemeld voor het symposium vanmiddag. Kan ik ergens informatie vinden over de werking van deze stoffen (dus niet ver de bijwerking. Het AvL geeft vooral informatie voer de bijwerkingen :grin: )

Nog even over de al dan niet erfelijkheid: in het rapport staat: "Somatische methylering van BRCA1 wordt niet samen met een (pathogene) BRCA1 kiembaan mutatie gevonden". Wordt hiermee nu wel of niet de erfelijke variant uitgesloten (mijn internist zegt van wel, de verpleegkundig specialist zegt van niet)?

Je zegt dat Triple Negatief een verzameling is van 7 subsoorten en misschien wel meer. Heb je een verwijzing naar een site waar ik daar meer over kan vinden? Alvast dank!

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4834
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: BRCA1-like

Bericht door Dees » vr 20 jun 2014, 10:55

Hoi Mees, die info is er wel bij het AVL, maar misschien heb je nog niet met de juiste mensen aan tafel gezeten. Professor Sabine Linn kan het je namelijk écht wel goed uitleggen. De therapie die je wordt aangeboden is niet standaard. Het past, neem ik aan, binnen een onderzoek. Je hebt alle recht om door te vragen tot je het echt helemaal snapt. Desnoods vraag je een gesprek aan bij professor René Bernards, die het ook nog eens heel goed uit kan leggen.

Werking van chemotherapie:
Chemo pakt alleen sneldelende cellen aan, dus niet de cellen die in ruste zijn. Hieronder zie je de cyclus van een cel. Verschillende soorten chemo pakken cellen in verschillende fasen aan. In één kuur proberen ze vaak twee of drie middelen bij elkaar te doen, die allemaal cellen in een andere fase aanpakken (want des te meer cellen kun je in één keer vernietigen). Er worden meerdere kuren gegeven omdat ze hopen dat de cellen in ruste de keer erna wel actief zijn en daardoor gevoelig voor chemotherapie.

Afbeelding[/quote]

Op deze pagina van Wikipedia wordt wel goed uitgelegd hoe verschillende chemo's werken. Thioptepa is een arazine en valt evenals carboplatinum en cyclofosfamide onder de alkylerende middelen. Alkylerende middelen remmen de celdeling - en daarmee de tumorgroei- door een zgn. alkyl-verbindingen (= alkyleren) aan te gaan met uiteenlopende celbestanddelen (o.a. eiwitten en nucleïne-zuren). Hierdoor wordt de celdeling gestopt en sterft de cel af.
Nog even over de al dan niet erfelijkheid: in het rapport staat: "Somatische methylering van BRCA1 wordt niet samen met een (pathogene) BRCA1 kiembaan mutatie gevonden". Wordt hiermee nu wel of niet de erfelijke variant uitgesloten (mijn internist zegt van wel, de verpleegkundig specialist zegt van niet)?
Volgens mij is dit multi-interpretabel. Je moet terug naar de patholoog die het zo opgeschreven heeft. Dat een tumor BRCA-like is, is iets anders dan dat iemand een BRCA-genmutatie heeft, maar of iemand met een BRCA-like tumor per definitie geen BRCA-genmutatiedraagster kan zijn, durf ik echt niet te zeggen.

Blijkbaar heb je meer behoefte aan diepgang en informatie dan de gemiddelde patiënt. I love it. Doorvragende, kritische patiënten kunnen we héél goed gebruiken.

Voor engelse informatie is deze Amerikaanse site geweldig: TNBC Foundation

Iemand gaf me een blog van een Nederlandse vrouw, maar ik kan de link even niet meer vinden. Ik zoek verder.

Dit is het artikel van Lehmann over de subtypes binnen triple negative breastcancer. Het is nog maar het begin hoor, want elk congres zijn er weer nieuwe subtypes.

Had je toevallig Inflammatory Breastcancer, die zich uitte als een ontsteking, mastitis carcinomatosa?

Twitter je? Wil je dan @BKvragen, @BRSTKNKRactie, @BRCactie volgen? En mij, @Caseofdees? Ik twitter vrij veel over dit soort onderwerpen. Er is ook een @TNBCFoundation.
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Mees

Re: BRCA1-like

Bericht door Mees » zo 22 jun 2014, 22:06

Hoi,

dank voor je antwoorden EN de verwijzingen. Heel bruikbaar!

Ik reageer later i.v.m. behandeling. Mees

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4834
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: BRCA1-like

Bericht door Dees » di 24 jun 2014, 12:07

Take care !!
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4834
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: BRCA1-like

Bericht door Dees » zo 29 jun 2014, 22:01

Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Gesloten

Terug naar “Juni 2014”