Erfelijkheidsonderzoek?

Moderators: Sanne, Team, Superuser, Angela

Shimaa

Erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Shimaa » di 31 jul 2012, 10:00

Ik ben 55 jaar en vorig jaar is bij mij borstkanker vastgesteld: een triple negatieve tumor. Nu lees ik hier http://www.borstkanker.nl/bvn_nieuws&iid=7597: "Erfelijkheidsonderzoek bij vrouwen onder de 50 jaar (en bij alle triple negatieve borsttumoren)". Ik vraag me af of ik erfelijkheidsonderzoekonderzoek moet laten verrrichten, ik heb een dochter van 22.
Wie geeft mij raad?

Gebruikersavatar
Sanne
Beheerder
Berichten: 308
Lid geworden op: zo 06 mei 2012, 10:32

Re: Erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Sanne » di 31 jul 2012, 12:41

Shimaa,

De strofe uit het nieuwsbericht van de BVN waar je naar verwijst, gaat over gedeelde informatie op een internationaal congres.
Het is geen behandelstandaard of een standpunt waarover al algemene consensus bestaat.
Ik heb deze uitspraak ook niet terug kunnen vinden (wie, wat, hoe). Het kan goed zijn dat hierover nieuwe inzichten bestaan, die toch al wel worden toegepast.
De bestaande richtlijn die ik hierover kan vinden, van het STOET dat de meest actuele informatie over grondslagen voor erfelijk onderzoek heeft, zegt het volgende:

Familiair Mamma-/Ovariumcarcinoom

Prevalentie:
• Ongeveer 15% van alle mammacarcinoompatiënten heeft een eerste- of tweedegraads familielid met mammacarcinoom. Slechts 5-10% van alle gevallen wordt veroorzaakt door mutaties in hoog penetrante autosomaal dominant overervende genen.

Risico voor familieleden:
• Het risico op mammacarcinoom is afhankelijk van het aantal verwanten met mammacarcinoom, de graad van verwantschap en de leeftijd waarop de diagnose gesteld is (zie CBOrichtlijn mammacarcinoom 2008).
• Bij een relatief risico op basis van de familiaire belasting van meer dan 2 is er een indicatie voor periodiek onderzoek buiten het bevolkingsonderzoek naar borstkanker (BOB).
• In tabel 1 kan men situaties aflezen waarvoor dit geldt. In deze situaties komt een gezonde vrouw in aanmerking voor extra surveillance.

Die tabel vind je hier op pagina 7 van http://www.stoet.nl/​uploads/​richtlijnenboekje.pdf

Ik heb je vraag uitgezet naar onze Klinisch Geneticus. Zij zal je de meest recente informatie kunnen geven.
Groet, Sanne
Verpleegkundige en Bestuurskundige. Werkzaam als strategisch adviseur bij een zorgverzekeraar en expert op innovaties in de zorg. Kennis van zorgaanspraken in de zorgverzekering, vergoedingen en (on)mogelijkheden en daarbij kritische ervaringsdeskundige met borstkanker in 2007, 2011 en 2012.

klinisch geneticus

Re: Erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door klinisch geneticus » di 31 jul 2012, 14:20

Beste Shimaa,

Bij vrouwen die jonger dan 50jr een triple negatieve borstkanker krijgen wordt vaak erfelijkheidsonderzoek geadviseerd ongeacht het familieverhaal. Bij vrouwen tussen 50-60jr met triple negatieve borstkanker is een verwijzing naar een klinisch genetisch centrum wel te overwegen. Er wordt dan, afhankelijk van het familieverhaal, de mogelijkheid van erfelijkheidsonderzoek besproken. Kom je uit een (grote) familie met veel vrouwen, waarbij geen borstkanker voorkomt, dan zal er geen reden zijn om erfelijkheidsonderzoek aan te bieden. Kom je uit een (kleine) familie met weinig vrouwen, dan zal er met je overlegd worden.
Ik hoop dat dit je wat duidelijkheid geeft.

Shimaa

Re: Erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door Shimaa » di 31 jul 2012, 16:31

Bedankt voor het antwoord. Ik kom uit een kleine familie met weinig vrouwen en zal binnenkort contact opnemen met het AvL.

Gebruikersavatar
cordekroon
Berichten: 38
Lid geworden op: di 12 jun 2012, 20:40
Locatie: Leiden

Erfelijkheidsonderzoek?

Bericht door cordekroon » di 31 jul 2012, 20:22

Misschien moet je voordat je naar het AvL gaat met je dochter overleggen! Wil zij op 22 jarige leeftijd weten dat ze 50% kans heeft op dragers hap voor erfelijke borst (en ovarium) kanker? Misschien kan je dochter mee naar het AvL?
Cor de Kroon
Gynaecologisch Oncoloog

Wie is wie?

Gesloten

Terug naar “Juli 2012”