Partner brca1 kinderen

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Adrianalouisa

Partner brca1 kinderen

Bericht door Adrianalouisa » vr 19 mei 2017, 21:24

Beste,

Vorige week hebben we te horen gekregen dat de moeder van mijn partner brca1 heeft. We weten nog niet of mijn partner dit heeft. We weten wel dat de opa van mijn partner (de vader van de moeder deze gen mutatie moet hebben gehad, want het komt niet van omas kant.. is getest heeft wel op jonge leeftijd eierstokkanker gehad). Ik heb gelezen dat de mutatie op het geslachtshormoon chromosoom ligt. Klopt dan mijn volgende redenatie?
Overgrootoma (×'× chromosomen) niet getest--heeft gemuteerd gen aangegeven met ') want moeder partner heeft dat gen (getest). zij is xx.. x van moeder en x' van vader=opa). Opa is x'y dus heeft de x' van overgrootoma.
Opa x'y chromosomen -- niet getest; dochter (moeder partner) wel getest en heeft de mutatie.. zij is x'x dus terugredenerend komt de mutatie van de x chromosoom in deze familie.
Moeder x'x getest heeft de gen mutatie
Zoon (partner) x?y niet getest 50% kans een van de xen van moeder de goede of de beschadigde.
Onze kinderen (partner geen mutatie): kinderen jongens en meisjes geen mutatie want ik heb hoogstwaarschijnlijk geen mutatie. Partner wel mutatie dan krijgen zonen xy de x is van moeder en de y (gezonde) van vader. Dochters x van moeder en beschadigde x'van vader. Dochters hebben dus altijd n gen mutatie. In een figuur zou dat er zo uitzien:

X'X (overgrootoma
Xx (oma) -- X'Y (opa is overleden)
X'X (moeder) --- xy (vader)
Als X?Y = x'y (partner)
Dan kinderen: zoon XY en x'x dochter

Als mijn partner de mutatie heeft dan is het 0% kans dat zoons de mutatie hebben en 100% kans dat dochters de mutatie hebben?

Wij hebben een kinderwens en zijn beiden half 20. Ik ben (denk ik) een gezonde vruchtbare vrouw en om dan embryoselectie te doen via ivf vind ik vrij heftig. Een vlokkentest nog heftiger. Zijn er andere opties.. bijv alleen zaadcellen selecteren en injecteren in mijn eicel (in mn lichaam) met xy? Bijv in belgie of duitsland? Ik weet dat de kans ook 50% is dat mijn partner het niet heeft, maar ik wil graag vooraf al ingelezen zijn mocht t wel zo zijn, dan kan ik namelijk beter doorvragen en vragen op papier zetten voor een specialist.

Alvast heel erg bedankt.
Groeten Adriana

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4716
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: Partner brca1 kinderen

Bericht door Dees » za 20 mei 2017, 10:27

Adrianalouisa schreef:Ik heb gelezen dat de mutatie op het geslachtshormoon chromosoom ligt. Klopt dan mijn volgende redenatie?
Wáár heb je dat gelezen? Dat klopt namelijk écht niet. Het eerste gen BRCA1 (ontdekt in 1994) ligt op chromosoom 17. Het tweede gen BRCA2 (ontdekt in 1995) ligt op chromosoom 13.
Adrianalouisa schreef:Vorige week hebben we te horen gekregen dat de moeder van mijn partner brca1 heeft. We weten nog niet of mijn partner dit heeft. We weten wel dat de opa van mijn partner (de vader van de moeder deze gen mutatie moet hebben gehad, want het komt niet van omas kant.. is getest heeft wel op jonge leeftijd eierstokkanker gehad).
Ik weet niet wanneer de moeder van de moeder van je partner dan getest zou zijn, maar er wordt pas een jaar of dertig op BRCA getest, dus ik weet niet of dit wel zo gegaan is. Dat ze jong eierstokkanker kreeg, doet iets anders vermoeden.
Adrianalouisa schreef:Klopt dan mijn volgende redenatie?
De eerste aanname, dat de BRCA-gendefecten op de geslachtschromosomen liggen, klopt al niet dus de rest van je redenering ook niet.
Adrianalouisa schreef:Als mijn partner de mutatie heeft dan is het 0% kans dat zoons de mutatie hebben en 100% kans dat dochters de mutatie hebben?
Nee, als je partner de genmutatie heeft, hebben alle kinderen 50% kans dat ze die genmutatie geërfd hebben. Voor jongens zijn de gevolgen niet zo groot. Voor meisjes betekent dat dat ze een lifetime risico hebben van 60 à 80% om borstkanker te krijgen en tussen de 30 en 60% risico hebben om eierstokkanker te krijgen.

Nu is het wel zo dat meisjes die nu geboren worden pas op zijn vroegst over 25 jaar hiermee te maken krijgen. We hopen heel erg dat de komende 25 jaar er betere manieren komen om kanker te voorkomen dan het verwijderen van borstweefsel en/of eierstokken. Omdat er momenteel nieuwe geneesmiddelen op de markt komen, speciaal gericht op patiënten met een BRCA-mutatie, merken we wel dat er op wetenschappelijke medische congressen meer en meer aandacht is voor BRCA. Kortom, we hebben goede hoop dat jullie kinderen niet met dezelfde issues hoeven te dealen waar de vrouwen van nu mee dealen.
Adrianalouisa schreef:Wij hebben een kinderwens en zijn beiden half 20. Ik ben (denk ik) een gezonde vruchtbare vrouw en om dan embryoselectie te doen via ivf vind ik vrij heftig. Een vlokkentest nog heftiger. Zijn er andere opties.. bijv alleen zaadcellen selecteren en injecteren in mijn eicel (in mn lichaam) met xy? Bijv in belgie of duitsland? Ik weet dat de kans ook 50% is dat mijn partner het niet heeft, maar ik wil graag vooraf al ingelezen zijn mocht t wel zo zijn, dan kan ik namelijk beter doorvragen en vragen op papier zetten voor een specialist.
Behalve Preimplantatie Diagnostische Diagnostiek (PDG) en vlokkentest/vruchtwaterpunctie, zijn er geen andere mogelijkheden dan gewoon een kind krijgen. Het schijnt dat het in de praktijk nooit gebeurt dat een zwangerschap afgebroken wordt vanwege een BRCA-mutatie. Een BRCA-mutatie is goed te verenigen met het leven. Aan de risico is iets te doen. In onze facebookgroep zien we dat de meeste vrouwen met een BRCA-genmutatie daar heel goed en gelukkig mee kunnen leven.

Misschien heb je iets aan dit artikel over Maartje die de BRCA-genmutatie niet door wilde geven en aan deze uitzending van Ik kom bij je slapen over Lindsay die PDG overwoog. Hier kun je het vervolg bekijken. Lindsay kreeg daarna zonder PDG een zoon, die inmiddels twee jaar is.

Laat je weten als we iets voor je kunnen doen?
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

Gesloten

Terug naar “Mei 2017”