Betrouwbaarheid brca test

Moderators: Team, Superuser, Angela, Sanne

Gebruikersavatar
Team
Berichten: 302
Lid geworden op: zo 06 mei 2012, 10:31

Betrouwbaarheid brca test

Bericht door Team » do 05 nov 2015, 23:56

Via persoonlijk bericht:
Hallo Desiree,

Ik heb de uitslag van de genetische test in het Radboud UMC gekregen. Ik bleek drager van een mutatie in het BRCA2 gen. Tijdens de bloedtest op 14 sept jl. zijn 2 buisjes bloed afgenomen. Ik vraag me nu af of beide bloedmonsters zijn getest op de mutatie in BRCA2. Tevens vraag ik mij af of er een hertest is gedaan.

Wanneer ik deze vraag stel aan het Radboud UMC geven zij aan dat zij zich houden aan de meest strenge controles op het lab en fouten praktisch zijn uitgesloten. Letterlijk: "het is niet zo dat we onderzoek inzetten op twee verschillende buisjes bloed, maar dat is ook niet nodig om de hoogst mogelijke betrouwbaarheid te garanderen".

Gezien bovenstaande vraag ik mij af hoe betrouwbaar de uitslag is.

Groet

Zilver

Re: Betrouwbaarheid brca test

Bericht door Zilver » za 07 nov 2015, 11:33

Ik denk dat er zeer zorgvuldig onderzoek wordt gedaan. Maar ik begrijp je vraag wel.
In mijn familie is ook BRCA2. Nu kreeg een nicht van mij, van dezelfde tak van de familie als waar de BRCA-mutatie komt op best wel jonge leeftijd borstkanker, maar ze is zelf geen draagster. Dan slaat de twijfel ook weer toe.....zouden ze een fout gemaakt hebben? Heb je toch ook een verhoogd risico, ook al ben je geen draagster, maar je zus of nicht wel? Vooral dat laatste houdt me bezig. Heeft iemand daar een antwoord op?

Gebruikersavatar
Dees
Beheerder
Berichten: 4716
Lid geworden op: di 15 mei 2012, 08:27

Re: Betrouwbaarheid brca test

Bericht door Dees » ma 09 nov 2015, 22:43

Nog geen antwoord, maar er wordt aan gewerkt !
Groeten, Dees
Gezondheidswetenschapper (Gezondheidsvoorlichting en Geestelijke Gezondheidkunde) * Gewerkt in farmaceutische industrie oncologie o.a. op het gebied van borstkanker * Zelf diagnose borstkanker op 36-jarige leeftijd (2007) * www.caseofdees.wordpress.com

klinisch geneticus

Re: Betrouwbaarheid brca test

Bericht door klinisch geneticus » do 12 nov 2015, 12:41

Graag geef ik jullie uitleg over de gang van zaken van het DNA onderzoek in het Radboudumc. Nagenoeg alles in het laboratorium vindt plaats met robots (weinig handmatig werk).
Er worden 2 buisjes bloed (samples) geprikt om het DNA onderzoek op uit te voeren.

In de processen in het laboratorium zitten een aantal kwaliteitscontroles ingebouwd om ervoor te zorgen dat we zeker weten dat er geen verwisselingen van samples plaatsvinden en dat de kwaliteit van de uitgevoerde analyses goed is.
Alle processen voldoen aan de eisen van de ISO15189 internationale kwaliteitsnorm voor medische laboratoria. Het Radboudumc genoomdiagnostiek lab is geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie. Alle procedures zijn dus in overeenstemming met deze kwaliteitsnorm.
T.a.v. het voorkomen van sample verwisseling: in het proces wordt het sample dat voorzien is van een barcode met een tracking systeem in het laboratorium gevolgd. Voor enkele handmatige stappen geldt een schaduwprocedure: elke stap die door een medewerker wordt uitgevoerd wordt door een tweede medewerker gecheckt. De kans op sample verwisselingen is hiermee geminimaliseerd. In de eerste verzameling van het DNA voor de analyse bevat een sample dus ook echt het DNA van de juiste persoon. T.a.v. de kwaliteit van de analyse geldt dat een gevonden DNA-variant door een tweede onafhankelijk ingezette analyse wordt bevestigd.
De tweede bloedbuis wordt dus opgeslagen voor eventueel gebruik wanneer bij de DNA verzameling iets verkeerd zou gaan. Gebruik van de tweede buis voor bevestiging van de analyseresultaten zou slechts schijnzekerheid geven: de beide bloedafnames zijn niet onafhankelijk, want zijn niet op een ander moment door een andere persoon uitgevoerd.

klinisch geneticus

Re: Betrouwbaarheid brca test

Bericht door klinisch geneticus » do 12 nov 2015, 12:47

Beste Zilver,

Hopelijk geeft mijn bovenstaand antwoord je wat rust over de uitslag. Het kan natuurlijk voorkomen dat er in de familie bij een vrouw die geen draagster van de BRCA mutatie is, ook borstkanker voorkomt. Tenslotte krijgen veel vrouwen (ongeveer 1 op de 8) borstkanker. Indien jouw nicht op jonge leeftijd borstkanker kreeg en geen draagster is van de BRCA mutatie die in de familie voorkomt, is er geen reden om ditzelfde onderzoek bij haar te herhalen. Wellicht is er reden om te denken aan een erfelijke aanleg vanuit haar andere familie? Dan is het nog wel zinvol om een volledig DNA onderzoek van het BRCA1 en BRCA2 gen in te zetten, omdat er nu alleen heel specifiek naar de BRCA mutatie is gekeken die in de familie voorkomt.

Zilver

Re: Betrouwbaarheid brca test

Bericht door Zilver » za 14 nov 2015, 22:11

Heel erg bedankt voor uw uitgebreide en informatieve reactie.

Gesloten

Terug naar “November 2015”